Son yıllarda genetik alanındaki süratli gelişmeler sayesinde, daha evvel teşhis konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin teşhis konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta yalnızca teşhis konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük yarar sağlıyor. Acıbadem Sıhhat Kümesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Halihazırda hastalığın nedenini, yani genini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla birlikte, çabucak tüm genetik hastalıkları anne-baba adaylarına yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz” diyor. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan evvel yaptırılmasında büyük yarar olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, değerli teklifler ve ikazlarda bulundu.
Günümüzde baş döndürücü süratle büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son yıllarda çok büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl çok büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse tabiplere hastalıkların teşhis, tedavi ve takibinde çok daha hassas bir formda yol gösterebiliyor. Acıbadem Sıhhat Kümesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler günümüzde birçok hastalığın teşhis, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha evvel teşhis konulamayan birçok hastalığa çarçabuk teşhis konulabilmektedir. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen olağandışı bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk devrinde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede rastgele bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok şahısta kanser hikayesi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar üzere birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebilmekte, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebilmektedir” diyor.
Sonraki nesillere geçişi engelliyor!
Özellikle evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük yarar olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün olmazsa, hamilelik esnasında birtakım hastalıkların kesinlikle taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt şöyle konuşuyor: “Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmektedir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; çabucak herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında kesinlikle bir Tıbbi Genetik uzmanına istişaresi epeyce değerlidir.”
Anne baba adayları dikkat!
Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sıhhat Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Kıymetlendirme Merkezleri’nde yapılan teşhis ve tarama testlerini kapsıyor. Bilhassa ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme zahmetinin yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik sorunlar ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri üzere hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların kesinlikle taramasının yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve rastgele bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, çarçabuk sonraki jenerasyonlara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan ziyanlı mutasyonları bulmamıza imkan vermektedir. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen tıpkı anda test edilerek bir bireyde var olabilecek çabucak tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir ikili hangi testlerin yapılacağı genetik istişare sırasında alınan bilgilere nazaran önerilmektedir” diyor.
Basit bir kan örneği ile kesin teşhis mümkün olabiliyor!
Genetik testlerin ekseriyetle birçok öbür test üzere koldan alınan kolay bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt kelamlarına şöyle devam ediyor: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye has çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan evvel tedbir alınarak bu hastalıklar engellenebilmekte ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebilmektedir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, deneyimli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla teşhis konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.”
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı